Síndrome X frágil

 Este es un blog meramente informativo, es decir, si padece alguna de las enfermedades no siga los pasos expuestos aquí ya que son generalidades. Siempre consulte un médico especialista en el tema que se adapte a su caso.

¿QUÉ ES?

El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. El SXF se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético le dificulta a las células producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. 

CAUSAS

El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1 por sus siglas en inglés), que se encuentra en el cromosoma X. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X Cuando funciona con normalidad, el gen produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés). Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca demasiado, poca o nada de esta proteína, lo que con frecuencia causa los síntomas del X frágil.

Al ser una enfermedad ligada al cromosoma sexual X, la prevalencia destaca en los hombres ya que las mujeres al ser genéticamente XX, necesitaría que tanto padre como madre le heredasen la enfermedad (si solo una X posee la enfermedad, la mujer será portadora de la enfermedad pero no la presentará). Sin embargo, en los hombres, al ser genéticamente XY, con el simple hecho de que uno de sus padres le herede la enfermedad en el cromosoma X va a presentar el síndrome.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común y, además, suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.

- Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.

• Trastornos de aprendizaje
• Dificultades con las matemáticas
• Discapacidad intelectual o del desarrollo.
• Afecta a la habilidad para pensar, razonar y aprender.
• Trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje.

- Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.

• Rostro angosto
• Cabeza grande
• Orejas grandes
• Articulaciones flexibles
• Pie plano
• Frente prominente.

Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.

- Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.

• Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
• Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
• Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
• Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.

- Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.

• Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras.
• Podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
• Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.

Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.

- Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo. Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento. 

DIAGNÓSTICO

- Prueba de detección prenatal (durante el embarazo): Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

• Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

Ambas explicadas en la página del Síndrome de Down.

Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es de 36 meses en los niños y 42 meses en las niñas.

Dado que las pruebas prenatales conllevan cierto riesgo para la madre y el feto, se suele recomendar a las familias que hablen de los riesgos y beneficios con su profesional de la salud.

- Diagnóstico en niños: Muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés o niños pequeños. Estos síntomas incluyen retraso en el habla y las habilidades del lenguaje, dificultades sociales y emocionales, y sensibilidad a determinadas sensaciones. Los niños también pueden tener retraso o problemas para adquirir las habilidades motoras, como aprender a caminar.

Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

- Educativos: La mayoría de los niños con X frágil pueden beneficiarse al recibir servicios de educación especial que hayan sido especialmente diseñados para tener en cuenta sus puntos fuertes y débiles específicos. Al tomar en cuenta sus fortalezas y debilidades, los docentes pueden promover un mejor aprendizaje para estos niños. Sugerencias:

• Conozca el estilo de aprendizaje de la persona.
• Desarrolle una rutina o cronograma diario coherente.
• Utilice signos visuales (fotos, lenguaje de señas, logos, palabras) y ejemplos o materiales concretos para presentar ideas, conceptos, pasos, etc.
• Prepare al niño para cualquier cambio en la rutina explicando los cambios de antemano, posiblemente mediante el uso de señales visuales.
• Incluye objetivos funcionales en los objetivos académicos; por ejemplo, enseñe al niño los nombres de las diferentes prendas de ropa tanto como a vestirse solo.
• Brinde oportunidades para que el niño se mantenga activo y se mueva.
• Utilice computadoras y software educativo interactivo.
• Provea un lugar tranquilo adonde el niño pueda ir a aislarse antes de volver al grupo.

- Terapéuticos: 

• Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden ayudar a las personas con el síndrome del X frágil a mejorar la pronunciación de palabras y oraciones, a hablar más lento y a utilizar el lenguaje de manera más efectiva.
• Los terapeutas ocupacionales ayudan a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones a las necesidades y las habilidades de la persona.
• Los fisioterapeutas diseñan actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
• Los terapeutas conductuales intentan comprender por qué la persona con el síndrome del X frágil está comportándose mal y encontrar maneras y estrategias para evitar o prevenir estas situaciones, a la vez que les enseñan maneras más positivas de reaccionar ante estas situaciones.

- Medicamentos: Hasta el momento, la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) no ha aprobado ningún medicamento para el tratamiento específico del X frágil o sus síntomas. Pero en muchos casos se utilizan medicamentos para tratar determinados síntomas del síndrome. Además, los medicamentos son más efectivos cuando se utilizan junto con terapias diseñadas a enseñar a la persona afectada nuevas habilidades para enfrentar situaciones o habilidades conductuales. No todos los medicamentos ayudan a todos los niños.

TASA DE APARICIÓN Y MORTALIDAD

Esta es una de las enfermedades que más prevalecen siendo su número de 1-5/10000 personas varones y decreciendo hasta la mitad en el caso de mujeres por lo explicado al principio de la página con los cromosomas XX y XY. Aunque es una de las enfermedades que más se presentan en la población dentro de este tipo, no he podido encontrar mayores datos aparte de estos.

CASO REAL