Síndrome de Down
Este es un blog meramente informativo, es decir, si padece alguna de las enfermedades no siga los pasos expuestos aquí ya que son generalidades. Siempre consulte un médico especialista en el tema que se adapte a su caso.
¿QUÉ ES?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal del cromosoma 21. Esto provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. Además, la gravedad varía de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
CAUSAS
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. Sin embargo, en el síndrome de Down se genera cuando se produce una anomalía en la división celular que provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
- Trisomía 21. Aproximadamente en el 95% de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Asimismo, no se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
- Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes (los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves). Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
- Aspecto: Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
- Rostro aplanado.
- Cabeza pequeña.
- Cuello corto.
- Lengua protuberante.
- Párpados inclinados hacia arriba.
- Orejas pequeñas o de forma inusual.
- Poco tono muscular.
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños.
- Flexibilidad excesiva.
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas "manchas de Brushfield".
- Baja estatura.
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
- Discapacidades intelectuales: La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
- Defectos cardíacos: Aproximadamente la mitad de los niños con la patología nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
- Defectos gastrointestinales: Anomalías gastrointestinales que pueden comprender cambios en los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
- Trastornos inmunitarios: Tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
- Apnea del sueño. A causa de los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, teniendo un mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
- Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
- Problemas en la columna vertebral. Algunas personas pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
- Leucemia. Los niños pequeños tienen un mayor riesgo de leucemia.
- Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
- Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
DIAGNÓSTICO
- Antes del parto: El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo haciendo pruebas que determinan ciertos parámetros clínicos mediante un análisis de sangre de la madre y realizar estudios ecográficos al feto, especialmente del pliegue cutáneo del cuello. Los resultados obtenidos, en combinación con el dato de la edad materna y la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no sirven para diagnosticarlo de manera inequívoca. Para ello son necesarias pruebas adicionales:
- La amniocentesis: alrededor de la semana 16 del embarazo se lleva a cabo un análisis de las células del feto presentes en una muestra del líquido amniótico que lo rodea, extraída mediante una punción dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down. Esta prueba implica cierto riesgo de aborto espontáneo.
- La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): se analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.
Tanto la amniocentesis como la BVC se realizan únicamente a aquellas madres embarazadas cuyas pruebas de cribado (para ver la proporción de una persona a estar enferme o sana) muestran una alta probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.
Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis. Se basan en un análisis del ADN fetal presente en una muestra de sangre materna que permite determinar la presencia de cromosomas extra en las células del feto. Son pruebas menos invasivas que la amniocentesis, ya que solo requieren una extracción de sangre de la madre. Se realizan a partir de las 10 semanas de gestación.
Después del parto: Se basa inicialmente en la exploración clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé característicos del síndrome de Down. El diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo (explicado en la página Inicio). Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down. El resultado de estas prueba suele recibirse al cabo de varios días.
TRATAMIENTO
Debido a que no tiene cura, los tratamientos que existen están referidos a aliviar las dolencias físicas o ayudar psicológicamente al paciente. Las acciones más comunes son:
- Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia
- Cardiólogo pediátrico
- Gastroenterólogo pediátrico
- Endocrinólogo pediátrico
- Pediatra del desarrollo
- Neurólogo pediátrico
- Especialista pediátrico en otorrinolaringología
- Oculista pediátrico (oftalmólogo)
- Audiólogo
- Patólogo del habla
- Fisioterapeuta
- Terapeuta ocupacional
También, se puede instalar diversos estructuras que le ayuden a la movilidad en casa, ya que en algunos casos puede ser reducida. Pero, sobre todo, lo más importante es que desde su propia casa se sienta apoyado puesto que sino se podrían agravar los problemas psicológicos que presentan algunos pacientes.
Asimismo, en muchos casos el tener un hijo con una enfermedad de este calibre puede asustarte el no encontrar ayuda, pero existen diversas vías de apoyo. Por ejemplo, el Estado ofrece diversos programas especiales para niños menores de 3 años que les ayuda a desarrollar habilidades motoras, de habla, sociales y de autoayuda. También hay escuelas especializadas en chicos con mayores problemas para atender y estudiar de l normal y se suele recomendar buscar a otras familias que estén lidiando con los mismos problemas.
TASA DE APARICIÓN Y MORTALIDAD
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés), 1 de cada 691 nacimientos padecen Síndrome de Down. Además, mediante diversos estudios se ha llegado a una serie de parámetros que estipula la probabilidad de contraer la enfermedad según la edad:
CASO REAL
Comentarios
Publicar un comentario