Enfermedad de Huntington

Este es un blog meramente informativo, es decir, si padece alguna de las enfermedades no siga los pasos expuestos aquí ya que son generalidades. Siempre consulte un médico especialista en el tema que se adapte a su caso.

¿QUÉ ES?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.

CAUSAS

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

SÍNTOMAS Y SIGNOS 

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.

- Trastornos del movimiento:

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea).
• Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía).
• Movimientos oculares lentos o anormales.
• Dificultad para hablar o tragar.
• Marcha, postura y equilibrio afectados.

- Trastornos cognitivos:

• Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas.
• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración).
• Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.
• Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias.
• Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras.
• Dificultad para aprender información nueva.

- Trastornos psiquiátricos: El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:

• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Aislamiento social.
• Insomnio.
• Fatiga y pérdida de energía.
• Ideas frecuentes sobre la muerta, morir o el suicidio

Otros trastornos que pueden aparecer son el trastorno obsesivo compulsivo, la manía y el trastorno bipolar.

- Cambios en la conducta: En niños:

• Dificultad para prestar atención.
• Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general.
• Problemas de conducta.

- Cambios físicos: En niños:

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha.
• Temblores o movimientos involuntarios leves.
• Caídas frecuentes o torpeza.
• Convulsiones.

DIAGNÓSTICO

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión de tus antecedentes médicos familiares, y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

- Examen neurológico: 

• Síntomas motores, como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio.
• Síntomas sensoriales, incluido el sentido del tacto, la visión y la audición.
• Síntomas psiquiátricos, como el estado de ánimo y mental.

- Análisis neuropsicológico: 

• Memoria.
• Razonamiento.
• Agilidad mental.
• Conocimientos de idiomas.
• Razonamiento espacial.

- Evaluación psiquiátrica:

• Estado emocional.
• Patrones de comportamiento.
• Calidad de juicio.
• Capacidad de afrontar una situación difícil.
• Signos de trastornos de pensamiento.
• Evidencia de toxicomanía.

- Diagnóstico por imágenes y actividad del cerebro: El médico puede solicitar pruebas por imágenes del cerebro para evaluar la estructura o actividad del paciente. Las tecnologías de imagen pueden incluir resonancias magnéticas o tomografías computarizadas que muestran imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington, que pueden no aparecer al principio de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras afecciones que podrían estar provocando los síntomas.

TRATAMIENTO

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.

Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Algunos medicamentos que se utilizan para los trastornos del movimiento incluyen la tetrabenazina (Xenazine) y la deutetrabenazina (Austedo), que están aprobadas específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto en la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, agitación y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.

También se utilizan medicamentos para trastornos psiquiátricos. Entre los antidepresivos figuran medicamentos como citalopram (Celexa, Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden comprender náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja. Además, los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa), que pueden inhibir los ataques de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del estado de ánimo o la psicosis. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento.

Asimismo, en relación a tratamientos para aliviar los síntomas encontramos la psicoterapia (terapia de conversación para ayudar con los problemas de comportamiento), terapia del habla (en algunos casos los músculos de la zona de la boca se ven afectados así que un terapeuta ayuda a mejorar la capacidad del habla), fisioterapia (enseña ejercicios adecuados y seguros que aumenten tu fortaleza, flexibilidad, equilibrio y coordinación) y terapia ocupacional (dispone a las familias de dispositivos de asistencia que mejoran las capacidades funcionales).

TASA DE APARICIÓN Y MORTALIDAD

La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. La causa más común de fallecimiento es la neumonía, seguida por el suicidio. La tasa de aparición es de 1-9/100.000 y se identificaron 11342 fallecimientos en Europa en el periodo 2001-2012.

CASO REAL