Síndrome de Edwards

Este es un blog meramente informativo, es decir, si padece alguna de las enfermedades no siga los pasos expuestos aquí ya que son generalidades. Siempre consulte un médico especialista en el tema que se adapte a su caso.

¿QUÉ ES?

La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura.

CAUSAS

El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener un par. La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.

Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Por ello, existen diferentes tipos de esta enfermedad:

- Trisomía completa o clásica: Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18. Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.

- Trisomía parcial: La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una translocación, esto es, la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico.

- Trisomía en mosaico: Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. Los más habituales son :

- Físicas:

• Malformaciones en los riñones.
• Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc.
• Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.
• Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
• Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades.
• Deficiencia en el crecimiento posnatal
• Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
• Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
• Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
• Paladar hendido (labio leporino).
• Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
• Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
• Esternón anormalmente corto.
• Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
• Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
• Pulgares y uñas poco desarrollados.
• Pies convexos (“en mecedora”)
• Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
• Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.

- Trastornos:

• Dificultades para comer.
• Retraso del desarrollo.
• Dificultades para respirar.
• Llanto débil.
• Discapacidad intelectual severa.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita. 

En casi todas las enfermedades genéticas se suelen utilizar los mismos exámenes de diagnóstico.

TRATAMIENTO

Al igual que el resto de enfermedades tratadas en este blog, es una enfermedad incurable con una alta mortalidad que ya hemos analizado. No hay ningún tratamiento específico para abordar clínicamente el síndrome de Edwards ni para mejorar sustancialmente su esperanza de vida, más allá de controlar ciertas complicaciones.

Las terapias físicas y psicológicas (especialmente para la familia y a través de grupos de apoyo) buscan facilitar, en la medida de los posible, la llegada del inevitable desenlace. Eventualmente, el infante terminará perdiendo la vida por insuficiencia cardíaca, apnea (falta de respiración) o neumonía, situaciones que vendrán acompañadas de otras complicaciones como convulsiones, problemas en la vista, sordera y dificultades para alimentarse. Sea como sea, el bebé o infante necesitará asistencia continua para sobrevivir.

Al tener una tasa de muerte alta, no suele ser necesario investigar en cuanto a tratamientos medicinales, para capacidades motoras, habla, etc. y por ello no puedo aportar más información sobre este apartado.

TASA DE APARICIÓN Y MORTALIDAD

Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida y de estos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. Solo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año. 

Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la mayoría de ellos de sexo femenino. La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.

CASO REAL