Fibrosis quística
Este es un blog meramente informativo, es decir, si padece alguna de las enfermedades no siga los pasos expuestos aquí ya que son generalidades. Siempre consulte un médico especialista en el tema que se adapte a su caso.
¿QUÉ ES?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
CAUSAS
La enfermedad se produce por un gen defectuoso encargado de regular la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (brazo largo del cromosoma 7) que se transmite de padres a hijos, sin embargo para que una persona lo padezca, debe recibir tanto de su padre como de su madre el gen. El gen cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas una La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
- Digestivos: El moco espeso creado por esta enfermedad puede obstruir los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas no se logra absorber los nutrientes procedentes de nuestra alimentación correctamente causando a menudo los siguientes problemas:
- Heces grasosas y con mal olor.
- Poco aumento de peso y crecimiento.
- Obstrucción intestinal sobre todo en recién nacidos.
- Estreñimiento crónico o severo que causa a su vez un prolapso rectal debido a la sobre fuerza aplicada para intentar defecar.
- Tos persistente que produce moco espeso.
- Sibilancia.
- Intolerancia al ejercicio derivado de la dificultad respiratoria.
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
- Sinusitis recurrente.
DIAGNÓSTICO
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas. Además, se suele realizar en recién nacidos de países con una alta tasa de aparición como EE.UU.
En un examen de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
También pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel. Luego se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a asegurar resultados fiables.
Algunos médicos recomiendan pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística.
TRATAMIENTO
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión, ya que esto puede alargar la vida.
- Prevenir y controlar las infecciones pulmonares (antibióticos).
- Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones (tratamientos de rehabilitación pulmonar).
- Tratar de prevenir la obstrucción intestinal (vías intravenosas).
- Una nutrición adecuada (enzimas pancreáticas orales).
TASA DE APARICIÓN Y MORTALIDAD
La mayoría de los enfermos de fibrosis quística se encuentra en Europa. Según una especialista en medicina respiratoria por la Universidad de París V Descartes, se calcula que en el mundo (más precisamente en Europa, Estados Unidos y Australia) existen 72.000 personas con esta enfermedad hereditaria, 44.700 de las cuales están en Europa, o sea un 62 %. Pero pocos países tienen registros. De acuerdo con los más recientes datos proporcionados por Fajac, en Francia hay 6.713 enfermos, en Italia 5.383, en España 1.995 y en Suiza 996.
Además, la tasa de mortalidad de los pacientes con fibrosis quística en lista de espera para trasplante oscila entre el 16% y el 35%.
CASO REAL
Buenas, parece ser que explicaste muy bien lo que consiste la Fibrosis quística. Sin embargo, me surgieron varias dudas en cuanto a los tratamientos, ya que se me hizo corta la información que diste y aunque no existe cura como nombras, ¿que antibióticos suelen tomar estas personas?. Luego aparte de eso me supongo que tendrá que haber algo más para aliviar los problemas de estas personas, por ejemplo como la fisioterapia, los trasplantes o terapias génicas, entonces me gustaría que me explicaras si conoces más de estos tratamientos. Luego como curiosidad que tengo, en la vida privada de estas personas, ¿son discriminadas por la sociedad?, o si tienen un bajo nivel ante otras personas o consideras que no.
ResponderEliminarGracias
¡Hola Elena! Me alegro que hayas entendido la información dispuesta en el blog e intentaré resolver tus dudas. A la primera pregunta, los antibióticos se emplean únicamente en los problemas pulmonares ya que suelen estar derivados de ataques bacterianos. Para los problemas respiratorios se utiliza las que son fluoroquinolonas, sobre todo, ciprofloxacino y levofloxacino. Otros fármacos como la tobramicina y amikacina pueden ser efectivos en la prevención de las las infecciones del tracto respiratorio por la bacteria Pseudomonas aeruginosa.
EliminarA tu segunda cuestión, existen diversos métodos como la terapia de chalecos para despejar las vías respiratorias, y la rehabilitación pulmonar para mejorar la función pulmonar. También existen medidas más rigurosas como la cirugía nasal y de senos paranasales, cirugía de intestino, trasplante del pulmón y muchas más.
Por último, no conozco a nadie personalmente que sufra esta enfermedad pero supongo que es, como siempre, dependiendo del lugar, contexto, persona, etc. Hay personas que cuando descubren que alguien tiene una enfermedad, tienden a meterse con ellos o, en el otro extremo, los que deciden sentir lástima y ambas reacciones me parecen inadecuadas. Aunque cabe destacar que existen famosos que padecen dicha enfermedad y no han sido aparentemente discriminados dentro de su campo.